ICD-11 code : 8A44.4;
Preferred Label : Enfermedad de Krabbe;
ICD-11 definition : Esfingolipidosis causada por una deficiencia de galactosilceramidasa (o galactocerebrosidasa),
enzima lisosómica que metaboliza un componente lipídico fundamental de la mielina.
Produce una desmielinización del sistema nervioso central y periférico que avanza
rápidamente a partir del primer año de vida, pero también se han descrito casos de
comienzo en la niñez, la adolescencia o la etapa adulta con una evolución más variable.;
Origin ID : 796317173;
UMLS CUI : C0023521;
Currated CISMeF NLP mapping
- See also inter- (CISMeF)
Esfingolipidosis causada por una deficiencia de galactosilceramidasa (o galactocerebrosidasa),
enzima lisosómica que metaboliza un componente lipídico fundamental de la mielina.
Produce una desmielinización del sistema nervioso central y periférico que avanza
rápidamente a partir del primer año de vida, pero también se han descrito casos de
comienzo en la niñez, la adolescencia o la etapa adulta con una evolución más variable.
