Síndrome de Bloom

Preferred Label : Síndrome de Bloom;

DeCS synonym : Síndrome de Bloom-Torre-Machacek;

Origin ID

D001816;

UMLS CUI

C0005859;

Currated CISMeF NLP mapping
- Síndrome de Bloom [MedDRA Preferred Term]
- Síndrome de Bloom [ORDO Disease]
- síndrome de Bloom (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Defecto en la reparación del ADN, diferente a las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y B [ORDO Disease]
- Fotodermatosis genética [ORDO Disease]
- Fotodermatosis rara [ORDO Disease]
- Síndrome de malformación ectodérmica con afectaciones oculares [ORDO Disease]
- Síndrome genético malformativo con talla baja [ORDO Disease]
- Síndrome malformativo con talla baja [ORDO Disease]
- Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer [ORDO Disease]
- Tumores de tejidos hematopoyéticos y linfoides [ORDO Disease]
ORDO relation(s)
- Síndrome de Bloom [ORDO Disease]
See also
- RecQ Helicasas [MeSH Descriptor]
UMLS correspondences (same concept)
- Eritema telangiectático congénito [MedDRA LLT]
- Síndrome de Bloom [MedDRA Preferred Term]
- Síndrome de Bloom [ORDO Disease]
- síndrome de Bloom (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Validated automatic mappings to BTNT
- Eritema telangiectático congénito [MedDRA LLT]