Ataxia Telangiectasia

Preferred Label : Ataxia Telangiectasia;

DeCS synonym : Síndrome de Louis-Bar;

Wikipedia automatic translation : Ataxia-telangiectasia;

Wikipedia link : https://es.wikipedia.org/wiki/Ataxia-telangiectasia;

Details

Origin ID

D001260;

UMLS CUI

C0004135;

Automatic exact mappings (from CISMeF team)
- Pecho [FMA entity]
- Síndrome de Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia del tercio medio facial-eliptocitosis [ORDO Disease]
- Síndrome de tortuosidad arterial [ORDO Disease]
- Temperatura [LOINC component]
- Temperatura [LOINC Property]
- Temperatura corporal [MedDRA Preferred Term]
- Tricodisplasia espinulosa asociada a virus [ORDO Disease]
- temperatura [ICF N3 Element]
- trabajo de parto interrumpido (hallazgo) [Concepto SNOMED CT]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Anemia hemolítica constitucional rara [ORDO Disease]
- Apraxia oculomotora y enfermedades oculomotoras relacionadas [ORDO Disease]
- Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por un defecto de reparación del ADN [ORDO Disease]
- Defecto en la reparación del ADN, diferente a las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y B [ORDO Disease]
- Defecto raro del desarrollo con afectación de piel/mucosa [ORDO Disease]
- Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico [ORDO Disease]
- Discapacidad intelectual rara genética sindrómica [ORDO Disease]
- Discapacidad intelectual rara sindrómica [ORDO Disease]
- Enfermedad neurodegenerativa genética [ORDO Disease]
- Enfermedad neurodegenerativa rara [ORDO Disease]
- Enfermedad vascular cutánea genética [ORDO Disease]
- Enfermedad vascular de la piel [ORDO Disease]
- Insuficiencia ovárica precoz no adquirida [ORDO Disease]
- Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer [ORDO Disease]
- Telangiectasia conjuntiva [ORDO Disease]
MedlinePlus topic(s)
- Ataxia telangiectasia [Tema MedlinePlus]
ORDO relation(s)
- Ataxia-telangiectasia [ORDO Disease]

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