Bevorzugtes Label : genuin (angeboren);
Ursprüngliche Kennung : Q000151;
UMLS CUI : C0009678;
See also (suggested by CISMeF)
- UMLS Korrespondenz (gleiches Konzept)
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2020
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kind
hernia diaphragmatica
pneumonie, virus-
coronavirusinfektionen
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2017
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kind, neugeborenes
kleinkind
krankheitsübertragung, vertikale
schwangerschaft
schwangerschaftskomplikationen, infektiöse
beobachtendes abwarten
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2016
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hämatopoetische stammzellmobilisierung
chemotherapie-induzierte febrile neutropenie
versicherung, kranken-, leistung
neutropenie
neutropenie
behandlungsergebnis
neutropenie
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spinozerebellare ataxien
spastik
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2015
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pulmonalklappenstenose
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2015
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hypogonadismus
klinefelter-syndrom
krankheitszeichen und symptome
klinefelter-syndrom
klinefelter-syndrom
Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
hypogonadismus
hypogonadismus
kind
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erwachsener
hypogonadismus
hypogonadismus
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kleinhirnkrankheiten
kleinhirn
abnormitäten, multiple
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http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572928/fr/diagnostic-par-serologie-et/ou-par-recherche-du-genome-viral-de-l-infection-congenitale-a-cytomegalovirus-argumentaire
2015
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zytomegalievirusinfektionen
schwangerschaft
krankheitsübertragung, vertikale
zytomegalievirusinfektionen
zytomegalievirusinfektionen
immunglobulin m
immunglobulin g
zytomegalievirus
genom, virus-
klinische leitlinien
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long-qt-syndrom
long-qt-syndrom
long-qt-syndrom
differentialdiagnose
long-qt-syndrom
long-qt-syndrom
allgemeinpraxis
allgemeinmediziner
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2014
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behandlungsergebnis
versicherung, kranken-, leistung
infusionen, intravenöse
injektionen, subkutane
neutropenie
chemotherapie-induzierte febrile neutropenie
hämatopoetische stammzellmobilisierung
hiv-infektionen
neutropenie
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https://www.jle.com/fr/revues/mtp/e-docs/interet_de_lirm_cerebrale_dans_la_strategie_diagnostique_des_dystrophies_musculaires_congenitales_302421/article.phtml
2014
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muskeldystrophien
muskeldystrophien
magnetresonanztomographie
cerebrum
muskeldystrophien
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2014
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kind
kleinkind
tortikollis
tortikollis
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2014
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schlafapnoe, zentrale
mutation
schlafapnoe, zentrale
schlafapnoe, zentrale
schlafapnoe, zentrale
beatmung, künstliche
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nagelkrankheiten
hypopigmentation
nagelkrankheiten
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2014
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nierenkrankheiten
abnormalitäten
niere
fetus
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Hypokalzämie, autosomal-dominante
hyperkalziurie
hypoparathyreoidismus
hypokalzämie
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https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Norrie-FRfrPub190.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_Norrie-FrfrPub190.pdf
2014
blindheit
nervensystemkrankheiten
krampfanfälle, frühkindliche
krankheitszeichen und symptome
kind
kleinkind
behinderte kinder
nervensystemkrankheiten
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nervensystemkrankheiten
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nervensystemkrankheiten
krampfanfälle, frühkindliche
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2013
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kind, neugeborenes
antibiotikaprophylaxe
schwangerschaft
krankheitsübertragung, vertikale
streptokokkeninfektionen
streptokokkeninfektionen
streptococcus agalactiae
schwangerschaftskomplikationen, infektiöse
reihenuntersuchung
streptokokkeninfektionen
risikofaktoren
schwangerschaftsergebnis
morbidität
reihenuntersuchung
penicillin g
ampicillin
erythromycin
clindamycin
cefazolin
blasensprung, vorzeitiger
risiko
neugeborenenkrankenpflege
inzidenz
antibakterielle mittel
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struma nodosa
seltene krankheiten
schwerhörigkeit, schallempfindungs-
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2013
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hypotrichose
krankheitszeichen und symptome
seltene krankheiten
hypotrichose
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http://www.associationiris.org/
immundefektsyndrome
immunsystem
immundefektsyndrome
genetische beratung
kind
erwachsener
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http://campus.cerimes.fr/media/disquemiroir/2015-06-09/UNF3Smiroir/campus-numeriques/gynecologie-et-obstetrique/diuecho/poly/2200fra.html
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extremitätendeformitäten, kongenitale
geburtshilfe
extremitätendeformitäten, kongenitale
fetus
untere extremität
obere extremität
extremitätendeformitäten, kongenitale
reihenuntersuchung
extremitätendeformitäten, kongenitale
extremitätendeformitäten, kongenitale
krankheitszeichen und symptome
knochenkrankheiten, entwicklungsbedingte
knochenkrankheiten, entwicklungsbedingte
thanatophore dysplasie
osteogenesis imperfecta
hypophosphatasie
achondroplasie
chondrodysplasia punctata
polydaktylie
syndaktylie
klumpfuß
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geburtshilfe
harntrakt
harntrakt
urogenitale fehlbildungen
urogenitale fehlbildungen
urogenitale fehlbildungen
krankheitszeichen und symptome
ultrasonographie, pränatale
hydronephrose
hydronephrose
hydronephrose
niere
multizystische nierendysplasie
polyzystische niere, autosomal-rezessive
polyzystische niere, autosomal-dominante
nierentumoren
prognose
nierentumoren
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differentialdiagnose
nebennierenkrankheiten
sonographie, doppler-, farb-
urologische krankheiten
hydronephrose
urogenitale fehlbildungen
---
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holoprosenzephalie
lymphangiom, zystisches
kopf- und halstumoren
kopf- und halstumoren
teratom
hämangiom
geburtshilfe
gesicht
gesichtsknochen
kraniofaziale fehlbildungen
kraniofaziale fehlbildungen
fetus
kraniofaziale fehlbildungen
krankheitszeichen und symptome
makroglossie
gaumenspalte
augenabnormalitäten
nase
ohr
behinderte personen
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schlafapnoe, zentrale
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glaukom
glaukom
glaukomfiltertherapie, chirurgische
kind
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neutropenie
seltene krankheiten
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seltene krankheiten
hypogonadismus
gonadotropine
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seltene krankheiten
polyzythämie
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schwerer kombinierter immundefekt
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seltene krankheiten
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seltene krankheiten
hypoprothrombinämien
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seltene krankheiten
muskeldystrophien
integrine
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hypoaldosteronismus
aldosteron-synthase
seltene krankheiten
aldosteron-synthase
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seltene krankheiten
protein-s-mangel
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laryngomalazie
seltene krankheiten
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ösophagus
ösophaguskrankheiten
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2012
polyposis intestini
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lymphangiektasie
lungenkrankheiten
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cutis laxa
seltene krankheiten
cutis laxa
cutis laxa
krankheitszeichen und symptome
genetische beratung
Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2
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2011
cutis laxa
seltene krankheiten
cutis laxa
krankheitszeichen und symptome
cutis laxa
genetische beratung
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naevus pigmentosus
hauttumoren
seltene krankheiten
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anämie, perniziöse
kind
intrinsic-faktor
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striatonigrale degeneration
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kind, neugeborenes
hydronephrose
hydronephrose
krankenbehandlung, organisation der
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2010
osteopetrose
seltene krankheiten
---
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konstriktion
hydrozephalus
aquaeductus cerebri
Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii
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2009
intestinale atresie
zwölffingerdarmstenose
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2009
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schwangerschaft
fetus
augenkrankheiten
augenkrankheiten
augenkrankheiten
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augenkrankheiten
augenkrankheiten
mundabnormalitäten
mundabnormalitäten
mundabnormalitäten
mundabnormalitäten
gesichtstumoren
gesichtstumoren
gesichtstumoren
gesichtstumoren
gesichtstumoren
gesichtstumoren
ohrenkrankheiten
kraniofaziale fehlbildungen
kraniofaziale fehlbildungen
kraniofaziale fehlbildungen
kraniofaziale fehlbildungen
ultrasonographie, pränatale
geburtshilfe
gesicht
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faktor-xiii-mangel
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polyposis intestini
seltene krankheiten
---
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2009
katarakt
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kataraktextraktion
kataraktextraktion
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faktor-x-mangel
seltene krankheiten
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methämoglobinämie
methämoglobinämie
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kind
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kind
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2007
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lymphödem
lymphödem
lymphödem
lymphödem
lymphödem
kontinuität der krankenbehandlung
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krankheitszeichen und symptome
seltene krankheiten
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pseudarthrose
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pigmentierungsstörungen
seltene krankheiten
---
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katarakt
katarakt
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2006
hyperkalzämie
seltene krankheiten
---
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enterovirusinfektionen
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2006
seltene krankheiten
ataxie
katarakt
peripheres nervensystem, krankheiten
schwerhörigkeit, schallempfindungs-
---
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2006
polydaktylie
seltene krankheiten
alopezie
kopfschwarte
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2006
azidose, laktat-
azidose, laktat-
kind
seltene krankheiten
krankheitszeichen und symptome
methylmalonsäure
---
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2006
osteopetrose
osteopetrose
krankheitszeichen und symptome
klinische studien
biomedizinische forschung
seltene krankheiten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=661
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-Ondine.pdf
2006
klinische studien
prognose
schlafapnoesyndrome
schlafapnoesyndrome
kind, neugeborenes
seltene krankheiten
schlafapnoesyndrome
schlafapnoesyndrome
krankheitszeichen und symptome
hypoventilation
---
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2006
spinozerebellare degenerationen
krankheitszeichen und symptome
geistige retardierung
seltene krankheiten
katarakt
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geistig behinderte personen
---
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2006
krankheitszeichen und symptome
genetische beratung
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osteochondrosis
knochenkrankheiten, entwicklungsbedingte
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2006
seltene krankheiten
katarakt
glaukom
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2006
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Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale
herpesviridaeinfektionen
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2006
seltene krankheiten
eisenstoffwechselstörungen
katarakt
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seltene krankheiten
nierentumoren
leiomyomatose
hauttumoren
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2004
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zytomegalievirusinfektionen
zytomegalievirusinfektionen
parvoviridae-infektionen
parvoviridae-infektionen
rötelnsyndrom, kongenitales
rötelnsyndrom, kongenitales
toxoplasmose, kongenitale
geburtshilfe
ultrasonographie, pränatale
toxoplasmose, kongenitale
pränatale diagnostik
krankheitszeichen und symptome
rötelnsyndrom, kongenitales
risikofaktoren
rötelnsyndrom, kongenitales
rötelnsyndrom, kongenitales
zytomegalievirusinfektionen
zytomegalievirusinfektionen
zytomegalievirusinfektionen
parvovirus b19, humanes
parvoviridae-infektionen
parvoviridae-infektionen
parvoviridae-infektionen
parvoviridae-infektionen
windpocken
windpocken
windpocken
windpocken
windpocken
toxoplasmose, kongenitale
toxoplasmose, kongenitale
schwangerschaft
rötelnsyndrom, kongenitales
toxoplasmose, kongenitale
parvoviridae-infektionen
zytomegalievirusinfektionen
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---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=291
2003
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windpocken
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2002
kind
hypertrichose
hypertrichose
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kind
kleinkind
myofibromatose
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