Bevorzugtes Label : abnormitäten, multiple;
Ursprüngliche Kennung : D000015;
UMLS CUI : C0000772;
Manual BTNT mappings - CISMeF
- Manual NTBT mappings (CISMeF)
- UMLS Korrespondenz (gleiches Konzept)
- siehe auch
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panel-des-syndromes-polymalformatifs-par-sequencage-de-nouvelle-generation.html
2025
abnormitäten, multiple
familiencharakteristika
sequenzanalyse
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3350160/fr/syndrome-de-white-sutton
2022
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White-Sutton-Syndrom
entwicklungsbedingte fähigkeitsstörungen
abnormitäten, multiple
kontinuität der krankenbehandlung
patientenschulung
White-Sutton-Syndrom
chronische krankheit
nävus, halo-
---
https://papyrus.bib.umontreal.ca/xmlui/handle/1866/24858
2020
schwangerschaft, mehrlings-
abnormitäten, multiple
medizinische versorgungsbeihilfe
---
https://www.cochrane.org/fr/CD013132/EPILEPSY_traitement-pharmacologique-du-syndrome-des-pointes-ondes-continues-pendant-le-sommeil-lent-et-le
2020
landau-kleffner-syndrom
arzneimitteltherapie
pharmakologie
abnormitäten, multiple
eßstörungen
knochenkrankheiten, entwicklungsbedingte
extremitätendeformitäten, kongenitale
kraniofaziale fehlbildungen
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3226217/fr/syndrome-kbg
2020
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krankenbehandlung, organisation der
fallmanagement
kontinuität der krankenbehandlung
critical pathways
krankheitszeichen und symptome
differentialdiagnose
comorbidität
prognose
patientenschulung
gentest
genetische beratung
schwangerschaft
pränatale diagnostik
chronische krankheit
abnormitäten, multiple
knochenkrankheiten, entwicklungsbedingte
geistige retardierung
zahnabnormitäten
facies
abnormitäten, multiple
knochenkrankheiten, entwicklungsbedingte
geistige retardierung
zahnabnormitäten
facies
abnormitäten, multiple
knochenkrankheiten, entwicklungsbedingte
geistige retardierung
zahnabnormitäten
facies
abnormitäten, multiple
knochenkrankheiten, entwicklungsbedingte
geistige retardierung
zahnabnormitäten
facies
---
https://www.cadth.ca/fr/tests-de-la-troponine-au-point-de-service-pour-les-patients-ayant-des-symptomes-suggerant-un
2016
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syndrom
troponin
patienten
akutes koronarsyndrom
abnormitäten, multiple
eßstörungen
knochenkrankheiten, entwicklungsbedingte
extremitätendeformitäten, kongenitale
kraniofaziale fehlbildungen
---
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abnormitäten, multiple
LUMBAR-Syndrom
hämangiom
abnormitäten, multiple
urogenitale fehlbildungen
perineum
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2015
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dyskeratosis follicularis
augenbrauen
abnormitäten, multiple
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2015
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abnormitäten, multiple
zwergwuchs
osteochondritis
facies
mittelhandknochen
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kleinhirnkrankheiten
kleinhirn
abnormitäten, multiple
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2014
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cocain
abnormitäten, multiple
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hand
syndrom
abnormitäten, multiple
fuß
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abnormitäten, multiple
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syndrom
abnormitäten, multiple
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abnormitäten, multiple
lippenspalte
gaumenspalte
luxationen
osteochondrodysplasien
zahnabnormitäten
kraniofaziale fehlbildungen
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abnormitäten, multiple
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abnormitäten, multiple
chromosomendeletion
geistige retardierung
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2011
abnormitäten, multiple
schädel
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2011
syndrom
abnormitäten, multiple
---
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2011
skelett
frakturen, knochen-
abnormitäten, multiple
knochenkrankheiten, entwicklungsbedingte
syndrom
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abnormitäten, multiple
kollagen
osteochondrodysplasien
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kleinkind
chromosomendeletion
geistige retardierung
abnormitäten, multiple
Mikrodeletionssyndrom 2q32q33
chromosomen, menschliche, paar 2
kind
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kleinkind
Mikrodeletionssyndrom 2q31.1
chromosomen, menschliche, paar 2
entwicklungsbedingte fähigkeitsstörungen
abnormitäten, multiple
kraniofaziale fehlbildungen
wachstumsstörungen
chromosomendeletion
kind
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gene, vif-
genexpression
abnormitäten, multiple
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Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten
kind
kleinkind
entwicklungsbedingte fähigkeitsstörungen
okuläre bewegungsstörungen
kleinhirnkrankheiten
ataxie
geistige retardierung
abnormitäten, multiple
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handdeformitäten, kongenitale
abnormitäten, multiple
kind
kleinkind
fibromatose, gingiva-
kraniofaziale fehlbildungen
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chromosomen, menschliche, paar 22
kind
trisomie
abnormitäten, multiple
di-george-syndrom
chromosomenverdopplung
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Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom
abnormitäten, multiple
lunge
daumen
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2011
hypopituitarismus
abnormitäten, multiple
kolon
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2009
polymikrogyrie
abnormitäten, multiple
geistige retardierung
fehlbildungen der kortex-entwicklung
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abnormitäten, multiple
krankheitszeichen und symptome
seltene krankheiten
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2007
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Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form
abnormitäten, multiple
kind
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patella
skrotum
gesicht
geistige retardierung
niere
abnormitäten, multiple
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seltene krankheiten
krankheitszeichen und symptome
abnormitäten, multiple
thrombozytopenie
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abnormitäten, multiple
alopezie
kleinhirn
wachstumsstörungen
kraniofaziale fehlbildungen
neurokutane syndrome
rhombenzephalon
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schneidezahn
abnormitäten, multiple
anodontie
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abnormitäten, multiple
knochen
hautfehlbildungen
augenabnormalitäten
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chromosomendeletion
abnormitäten, multiple
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kraniofaziale fehlbildungen
abnormitäten, multiple
schwerhörigkeit, schallempfindungs-
kleinkind
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femur
fibula
abnormitäten, multiple
ulna
kleinkind
kind
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kind
kleinkind
abnormitäten, multiple
anenzephalie
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abnormitäten, multiple
dandy-walker-syndrom
herzseptumdefekte, vorhof-
kraniofaziale fehlbildungen
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abnormitäten, multiple
penis
skrotum
urethrakrankheiten
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abnormitäten, multiple
zwergwuchs
facies
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abnormitäten, multiple
kind
kleinkind
extremitätendeformitäten, kongenitale
genetische erkrankungen, x-chromosomal-gebundene
ichthyosiforme erythrodermie, kongenitale
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abnormitäten, multiple
Charlie M-Syndrom
kleinkind
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