Libellé préféré : hétéroplasmie;
Définition du MeSH : L'occurrence de plus d'un génome organellaire dans la population organellaire d'une
cellule, de tissu ou d'organisme individuel. Elle est due à l'accumulation de différentes
mutations qui surviennent dans la population d'organelles d'une cellule.;
Définition CISMeF : Hétéroplasmie est la présence de plusieurs types de génome d’organite cellulaire (ADN
mitochondrial (ADN mt) ou l'ADN des plastes) dans une cellule ou un individu. Les
cellules eucaryotes contenant plusieurs centaines de mitochondries contenant elles-mêmes
plusieurs centaines de copies d'ADNmt, il est possible et effectivement fréquent que
les mutations affectent quelques-unes de ces copies, alors que les autres ne sont
pas affectées. Il arrive souvent que les symptômes des maladies hétéroplasmiques
mitochondriales n'apparaissent qu'à l'âge adulte. La cause en est, le nombre important
de divisions cellulaires nécessaires pour que des cellules comportent suffisamment
de mitochondries avec des allèles mutés pour causer les symptômes (source https://fr.wikipedia.org/wiki/H%C3%A9t%C3%A9roplasmie).;
Hypéronyme MeSH : variations hétéroplasmiques;
Terme MeSH Related : mutations hétéroplasmiques;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Hétéroplasmie;
Identifiant d'origine : D000081942;
CUI UMLS : C5392226;
Concept(s) lié(s) au record
- Liste des qualificatifs affiliables
- Type(s) sémantique(s)
L'occurrence de plus d'un génome organellaire dans la population organellaire d'une
cellule, de tissu ou d'organisme individuel. Elle est due à l'accumulation de différentes
mutations qui surviennent dans la population d'organelles d'une cellule.
Hétéroplasmie est la présence de plusieurs types de génome d’organite cellulaire (ADN
mitochondrial (ADN mt) ou l'ADN des plastes) dans une cellule ou un individu. Les
cellules eucaryotes contenant plusieurs centaines de mitochondries contenant elles-mêmes
plusieurs centaines de copies d'ADNmt, il est possible et effectivement fréquent que
les mutations affectent quelques-unes de ces copies, alors que les autres ne sont
pas affectées. Il arrive souvent que les symptômes des maladies hétéroplasmiques
mitochondriales n'apparaissent qu'à l'âge adulte. La cause en est, le nombre important
de divisions cellulaires nécessaires pour que des cellules comportent suffisamment
de mitochondries avec des allèles mutés pour causer les symptômes (source https://fr.wikipedia.org/wiki/H%C3%A9t%C3%A9roplasmie).
