Description : Le déficit en GTPcyclohydrolase I (transmission récessive autosomique) est une des
étiologies des hyperphénylalaninémies « malignes » par déficit en tétrahydrobioptérine,
responsable, outre de l'hyperphénylalaninémie, d'un déficit de la neurotransmission
monoaminergique, conséquence du dysfonctionnement des autres hydroxylases tétrahydrobioptérine-dépendantes
: tyrosine et tryptophane hydroxylases.;