" /> Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase - CISMeF





Titre : Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase;

Sous-titre : synonyme(s) : hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase ; déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase (PTPS) ; déficit en biopterine synthétase ; hyperphénylalaninémie par déficit en cofacteur ; hyperphénylalaninémie maligne;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=13

Description : Le déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase (transmission récessive autosomique) est une des étiologies des hyperphénylalaninémies malignes par déficit en tétrahydrobioptérine.;

Année : 2005;

Exclure de QDN : false;

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09/05/2025


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