Description : La glucosurie d'origine rénale survient dans un contexte de normoglycémie. Les mutations
du cotransporteur SGLT2 sont responsables de la glucosurie rénale familiale dans laquelle
la glucosurie est permanente et isolée. L'association d'une glucosurie rénale à d'autres
manifestations de dysfonction tubulaire proximale oriente vers un syndrome de Fanconi.
Cette tubulopathie proximale généralisée nécessite un traitement chronique. Sa principale
cause chez l'enfant est la cystinose et chez l'adulte les médicaments et les paraprotéines.
Des progrès récents ont été effectués dans la compréhension des mécanismes impliqués
dans le transport tubulaire proximal des solutés et des protéines de bas poids moléculaire.
Ils sont passés en revue dans cet article.;