La maladie de Refsum

Titre : La maladie de Refsum;

URL : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Refsum-FRfrPub381.pdf

Description : La maladie de Refsum est une maladie génétique rare. Elle se manifeste, en général à partir de la préadolescence ou de l'adolescence, par une baisse progressive de la vision, des difficultés pour effectuer et coordonner les mouvements, et une perte de l'audition.;

Année : 2013;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*brochure pédagogique pour les patients

Indexation :

Descripteur MeSH
- intégration scolaire
- *maladie de Refsum / diagnostic
- *maladie de Refsum / thérapie
- *maladie de Refsum
- *maladie de Refsum infantile

Spécialité(s) :

********tératogénicité
********métabolisme
****pédagogie médicale
****pédiatrie
****neurologie
****génétique
***diagnostic
***thérapeutique
*médecine scolaire
*handicap

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