Description : Le syndrome maintenant associé à la trisomie 21 a été décrit pour la première fois
au milieu du XIXe siècle et fut associé, cent ans plus tard, à l'anomalie chromosomique
: la caractéristique la plus frappante est le retard mental qui est d'intensité variable
suivant les individus. La cartographie moléculaire et le séquençage ont ensuite permis
d'identifier le contenu génique du chromosome 21. Les analyses quantitatives ont montré
que la trisomie avait pour conséquence une surexpression d'une grande partie des gènes
présents en trois copies et la dérégulation de plusieurs voies impliquant des gènes
situés sur d'autres chromosomes. Ces données, associées à la description physiologique
des modèles murins surexprimant des gènes orthologues, ont permis de construire plusieurs
hypothèses sur les causes des altérations cognitives. À partir de ces hypothèses et
de l'utilisation des modèles murins, il est maintenant possible d'évaluer l'efficacité
de plusieurs stratégies thérapeutiques;
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