Description : La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie progressive liée au chromosome
X. Depuis la découverte du gène responsable qui code pour la dystrophine, une protéine
exprimée dans les myocytes, de nombreuses stratégies thérapeutiques ont été élaborées.
Dans cet article, nous présentons trois approches parmi les plus avancées sur le plan
des essais cliniques. Les deux premières sont la translecture du codon stop et le
saut d'exon, qui ciblent des types de mutations précises et qui représentent un exemple
de «médecine personnalisée». La troisième est une approche pharmacologique, moins
spécifique, et potentiellement bénéfique à tous les patients. Ces premiers essais
thérapeutiques dans la DMD soulèvent un certain nombre de difficultés et de questions,
tant pour les chercheurs que pour les patients et leur famille. Ces aspects seront
également abordés.;
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