Déficit intellectuel lié à l'X type Lubs

Titre : Déficit intellectuel lié à l'X type Lubs;

Sous-titre : Synonymes : Déficit intellectuel lié à l'X - hypotonie - infections récurrentes ; Syndrome de Lubs-Arena;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85281

Description : Le retard mental lié à l'X, type Lubs est caractérisé par un déficit intellectuel sévère, une dégradation progressive et sévère du système nerveux central, une hypotonie, une spasticité, une légère myopathie, de multiples infections respiratoires et un faciès caractéristique (fentes palpébrales anti-mongoloïdes, hypertélorisme, petit nez avec racine déprimée)...;

Année : 2007;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

MeSH Concept Supplémentaire
- *syndrome de retard mental lié à l'X type Lubs
Descripteur MeSH
- maladies rares
- *retard mental lié à l'X

Spécialité(s) :

****tératogénicité
****neurologie
****génétique

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