" /> Syndrome triple H - CISMeF





Titre : Syndrome triple H;

Sous-titre : Synonymes : Hyperornithinémie - hyperammoniémie - homocitrullinurie ; Syndrome HHH;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=415

Description : Le syndrome de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie est une maladie métabolique très rare, de transmission récessive autosomique. L'anomalie moléculaire réside dans un trouble de l'importation de l'ornithine dans la mitochondrie qui donne lieu secondairement à un déficit fonctionnel en ornithine transcarbamylase et en ornithine aminotransférase...;

Année : 2004;

Exclure de QDN : false;

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29/04/2024


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