Description : Ce syndrome est caractérisé par une paraplégie spastique progressive, des anomalies
squelettiques des mains et des pieds à type de brachydactylie type E, des épiphyses
en cône, un profil métacarpophalangien anormal, une anomalie sternale à type de pectus
carinatum ou excavatum, une dysarthrie et un développement mental variable, allant
du déficit intellectuel modéré à la limite de la normale...;
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