Description : L'adrénomyéloneuropathie (AMN) caractérise phénotypiquement la forme adulte médullaire
de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD, OMIM 300 100). L'ALD est une maladie neurodégénérative
démyélinisante du système nerveux central, associée à une insuffisance surrénale (maladie
d'Addison) et une accumulation (plasma, fibroblastes) d'acides gras à très longue
chaîne (AGTLC). L'ALD est la conséquence de mutations du gène ABCD1 (OMIM 300 371)
qui code pour transporteur membranaire de type ABC (ATP-binding cassette) impliqué
dans l'import des AGTLC dans le peroxysome. La prévalence de l'ALD est la même dans
tous les pays, entre 1/15 000 et 1/20 000 naissances masculines. La fréquence des
mutations « de novo » est de 8 %. Il n'existe pas de corrélation génotype-phénotype
dans cette maladie...;
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