Description : La maladie de Segawa est une maladie métabolique héréditaire rare de transmission
autosomique dominante. Elle est caractérisée par un déficit en enzyme guanosine triphosphate
cyclohydrolase I (GCH-I) dû à une mutation hétérozygote sur son gêne localisé sur
le chromosome 14 (14q22). Ce déficit entraîne une dystonie qui s'améliore de façon
spectaculaire sous traitement par L-Dopa. Cette réponse est obtenue avec de faibles
doses et se maintient de manière inaltérée tout au long de la vie du patient. La maladie
de Segawa est le «prototype» des dystonies dopa-sensibles (dopa responsive dystonia
[DRD])...;
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