Description : La dysgénésie gonadique avec de multiples autres anomalies n'a été décrite qu'une
fois, chez deux soeurs de 1 an ½ et 8 ans ½ . Elles présentaient, outre un caryotype
de formule 46XY, une fente labio-palatine, des fistules pré-auriculaires et un nez
à l'aspect épaté en raison d'une columelle courte et de narines petites ...;