Retard mental lié à l'X - hypogammaglobulinémie - détérioration neurologique progressive

Titre : Retard mental lié à l'X - hypogammaglobulinémie - détérioration neurologique progressive;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85317

Description : Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel modéré, des plis palmaires uniques, une épilepsie, une hypogammaglobulinémie variable et des traits caractéristiques (synophrys, prognathisme, hirsutisme) ...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- agammaglobulinémie / génétique
- dégénérescence nerveuse / génétique
- retard mental lié à l'X / génétique

Spécialité(s) :

********hématologie
*****neurologie
****allergologie et immunologie
****tératogénicité
****génétique
*physiologie
*médecine interne

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