Agammaglobulinémie - microcéphalie - craniosténose - dermatite sévère

Titre : Agammaglobulinémie - microcéphalie - craniosténose - dermatite sévère;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=83617

Description : Ce syndrome associe une agammaglobulinémie avec microcéphalie marquée, un retard du développement significatif, une craniosténose, une dermatite sévère, une fente palatine, une atrésie des choanes et un blépharophimosis ...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- Craniosynostoses / génétique
- agammaglobulinémie / génétique
- dermatite / génétique
- microcéphalie / génétique

Spécialité(s) :

********tératogénicité
********hématologie
*****dermatologie
****biologie et médecine du développement
****allergologie et immunologie
****rhumatologie
****neurologie
*physiologie
*médecine interne
*génétique

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