" /> Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales - CISMeF





Titre : Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=452

Description : La lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales (XLAG) est un syndrome neurologique sévère de description récente. Le syndrome XLAG ne touche que les garçons et comprend une lissencéphalie de gradient postérieur-antérieur avec épaississement modéré du cortex associée à une agénésie du corps calleux (ACC), une épilepsie sévère à début néonatal, un dysfonctionnement hypothalamique avec des troubles de la thermorégulation et une ambiguïté génitale avec micropénis et cryptorchidie;

Année : 2004;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ******tératogénicité
***neurologie
***génétique

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25/04/2024


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