Génito-patellaire syndrome

Titre : Génito-patellaire syndrome;

Sous-titre : Synonyme(s) : Rotule absente - hypoplasie scrotale - anomalies rénales - dysmorphie faciale - déficit intellectuel;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85201

Description : Ce syndrome est caractérisé par l'association de l'absence de rotule, d'anomalies génitales, de traits dysmorphiques (visage grossier, nez large, microcéphalie), d'anomalies rénales (reins polykystiques ou hydronéphrose), et d'un déficit intellectuel ...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- Déficience intellectuelle
- face / malformations
- patella / malformations
- rein / malformations
- scrotum / malformations
- *malformations multiples

Spécialité(s) :

*******tératogénicité
****psychiatrie
****rhumatologie
****anatomie
****neurologie
***handicap
**urologie
*biologie et médecine du développement
*néphrologie
*foetologie
*embryologie

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