Description : Abstract Français : L'activité clinique de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)
à l'Hôpital Erasme a débuté en septembre 1999 pour un patient de caryotype 47,XYY.
Au 31 décembre 2007, 79 cycles de DPI (45 couples) avaient été effectués, à savoir
41 pour des anomalies chromosomiques de structure (translocations robertsonienne et
réciproque, inversion péricentrique, délétion), 10 pour des anomalies chromosomiques
de nombre (47,XXY, 47,XYY, 45,X/46,XX), 10 pour du screening d'aneuploïdies pour fausses
couches multiples ou échecs répétés de traitement par fécondation in vitro , 12 pour
des maladies monogéniques récessives (mucoviscidose et drépanocytose) et 6 pour des
maladies liées au chromosome X. Un total de 475 embryons ont été biopsiés afin de
procéder à leur analyse génétique. Des embryons non atteints ont ainsi pu être transférés
au cours de 58 cycles produisant 22 grossesses dont 15 évolutives. A ce jour, 9 enfants
sont nés et 3 grossesses sont en cours. Après une courbe d'apprentissage, l'efficacité
de notre protocole actuel de DPI se traduit par un taux de grossesse total par transfert
de 60,0 % et un taux d'implantation de 28,6 %. Un diagnostic anténatal ou postnatal
a, à chaque fois, confirmé le résultat du diagnostic génétique préimplantatoire. Nos
résultats démontrent que le DPI est une technique valide pour permettre aux couples
à haut risque de transmettre une anomalie génétique, d'augmenter leurs chances d'une
grossesse non atteinte, mais sa complexité nécessite une information et une sélection
rigoureuses des patients.;
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