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Panels virtuels de gènes associés à l’épilepsie avec ou sans troubles neurodéveloppementaux
analysés à partir du séquençage de nouvelle génération de l’exome - CISMeF
Panels virtuels de gènes associés à l’épilepsie avec ou sans troubles neurodéveloppementaux
analysés à partir du séquençage de nouvelle génération de l’exomeDocument
Titre : Panels virtuels de gènes associés à l’épilepsie avec ou sans troubles neurodéveloppementaux
analysés à partir du séquençage de nouvelle génération de l’exome;
Description : L’épilepsie regroupe une famille de troubles neurologiques du cerveau aux présentations
cliniques hétérogènes et aux étiologies diverses. La maladie peut s’accompagner de
comorbidités cognitives, comportementales ou développementales. Près de 70 à 80 %
des cas d’épilepsie seraient attribuables à une cause génétique. Actuellement, les
analyses génétiques réalisées pour le diagnostic moléculaire de ces maladies sont
envoyées à l’extérieur de la province.;
Pays