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Principes d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé (panels de gènes)
en génétique constitutionnelle postnatale (maladies rares et oncogénétique) - CISMeF
Principes d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé (panels de gènes)
en génétique constitutionnelle postnatale (maladies rares et oncogénétique)Document
Titre : Principes d’évaluation des actes de séquençage haut débit ciblé (panels de gènes)
en génétique constitutionnelle postnatale (maladies rares et oncogénétique);
Description : La Haute Autorité de santé (HAS) a été saisie par la Direction générale de l’offre
de soins (DGOS) et le ministère de la santé et de la prévention en 2021 afin de procéder
à l’évaluation pluriannuelle des actes les plus coûteux de biologie médicale, dont
le séquençage haut débit ciblé d’un panel de gènes en génétique constitutionnelle
postnatale. Il s’agit d’évaluer, pour la première fois, la possibilité de remboursement
d’une technologie innovante en biologie médicale : le séquençage haut débit ciblé.
Cette primo-évaluation couvre un champ particulièrement large, car de très nombreuses
situations cliniques seront considérées. Face aux technologies émergentes comme le
séquençage haut débit et très haut débit, il devient essentiel de concilier exigence
scientifique et réactivité.;
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