Description : Les syndromes polymalformatifs congénitaux regroupent diverses conditions pouvant
associer des malformations variées, signes physiques mineurs distinctifs, déficits
sensoriels, anomalies de croissance et troubles neurodéveloppementaux. Au Canada,
les anomalies congénitales sont la principale cause de mortalité infantile et entraînent
des répercussions importantes sur les systèmes de soins de santé et de services sociaux.
Il est estimé qu’environ 50 % des anomalies congénitales ne peuvent être associées
à une cause spécifique sur la seule base de la présentation clinique. Le diagnostic
moléculaire des syndromes polymalformatifs congénitaux permet d’éviter l’errance diagnostique,
de préciser le pronostic et d’orienter les décisions de soins aux patients. Il permet
également d’orienter le conseil génétique et d’informer les parents sur le risque
de récurrence lors de grossesses ultérieures.;
Pays