Protocole de confirmation diagnostique pour l'homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta synthase (CbS)

Titre : Protocole de confirmation diagnostique pour l'homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta synthase (CbS);

URL : https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003887/

Description : Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin afin de confirmer un diagnostic d’homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta synthase (CbS).;

Année : 2025;

Détails

Statut d'Indexation

N3-AUTOINDEXEE;

Pays
- Canada [Pays]
Éditeur
- MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*algorithme

Indexation :

Descripteur MeSH
- *cystathionine beta-synthase
- *diagnostic
- *homocystinurie
Notion SNOMED
- *cystathionine bêta-synthase
- *homocystinurie

Spécialité(s) :

*********métabolisme
***diagnostic
***tératogénicité
***dermatologie
***médecine interne
***pédiatrie
***neurologie
***génétique
***chimie

Vous pouvez consulter :

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