Description : Les tests de porteur permettent d’identifier les individus qui sont porteurs d’un
variant génétique pathogène connu dans un gène associé à une maladie génétique autosomique
récessive. L’objectif des tests de porteur est de fournir aux partenaires désirant
concevoir un enfant de l’information concernant leurs risques reproductifs, afin de
les aider à prendre des décisions libres et éclairées quant à leur planification familiale.
Pour être atteint de la maladie, un enfant doit hériter d’un variant pathogène de
chacun de ses deux parents biologiques, ainsi les deux allèles du gène sont mutés
chez l’enfant. Un couple chez qui les deux conjoints sont porteurs de variants dans
le même gène a une probabilité de 25% d’avoir un enfant atteint de la maladie dont
ils sont porteurs. Au Québec, il existe quelques offres ou programmes de tests de
porteur pour des populations ciblées. Entre autres, l’offre de test de porteur actuellement
en place pour les individus originaires des régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de
Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord leur permet de connaître leur statut de porteur
pour 4 maladies. Le mandat reçu du MSSS visait à évaluer la pertinence d’ajouter des
variants pour 2 maladies, soit la mucolipidose de type II et la maladie du spectre
de Zellweger, à cette offre de tests.;
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