" /> Syndrome de Franceschetti /Treacher Collins - CISMeF





Titre : Syndrome de Franceschetti /Treacher Collins;

URL : https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-d-angelman/

Description : Le syndrome de Treacher Collins (STC) ou syndrome de Franceschetti (SF) est une maladie génique rare. La prévalence à la naissance est estimée à 1/50 000. C’est une anomalie congénitale du développement crânio-facial caractérisée par une dysplasie oto-mandibulaire bilatérale et symétrique associée à diverses anomalies de la tête et du cou. Il n’existe pas d’anomalies des extrémités et il n’y a pas de déficience intellectuelle. Une forme génétique rare et particulière associée à une microcéphalie (croissance du crâne trop petite) s’accompagne de difficultés d’apprentissage.;

Année : 2017;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ********tératogénicité
****biologie et médecine du développement
****ophtalmologie
****rhumatologie

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29/03/2024


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