Description : Le syndrome lié à CDK13, ou CHFIDD est un syndrome de découverte récente, identifié
en 2016, grâce à l’amélioration des techniques de diagnostic en génétique. Il est
dû à une anomalie au niveau d’un gène appelé CDK13, situé au niveau du bras court
du chromosome 7 en situation 7p14.1. C’est un syndrome d’expression autosomique dominante,
ce qui veut dire qu’il est lié à une atteinte d’un autosome, et qu’il suffit d’un
exemplaire muté du gène pour être malade (on parle alors d’hétérozygotie). Il entraine
principalement des troubles des apprentissages ou une déficience intellectuelle, des
difficultés à la nutrition tels qu’un reflux gastro-œsophagien dans l’enfance, des
malformations cardiaques, une surdité et des crises d’épilepsie.;
Pays