" /> Hypophosphatasie - CISMeF





Titre : Hypophosphatasie;

URL : http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Hypophosphatasie_FR_fr_EMG_ORPHA838.pdf

Description : L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare (1/100 000 pour les formes sévères, possiblement 1/6000 pour les formes modérées) causée par des mutations perte de fonction du gène ALPL codant pour l’enzyme phosphatase alcaline tissu non-spécifique (tissue-nonspecific alkaline phosphatase, TNSALP).;

Année : 2020;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : *********métabolisme
***tératogénicité
***génétique

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19/04/2024


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