Description : Le diagnostic de syndrome d'Alport (SA) devrait être évoqué devant toute hématurie
microscopique persistante de type glomérulaire, sans étiologie précise, aussi bien
chez un enfant que chez un adulte. Le SA est dû à une mutation dans les gènes codant
pour les chaînes a3, a4 et a5 du collagène de type IV, principal constituant de la
membrane basale glomérulaire (MBG). Les différents modes de transmission de la maladie
ainsi que les types de mutations impliqués rendent compte de ses présentations cliniques
variées. Bien qu'il n'y ait pas actuellement de traitement spécifique du SA, une meilleure
compréhension de l'ultrastructure de la MBG et, en particulier du collagène de type
IV, permettra sans doute d'identifier de futures cibles thérapeutiques.;
Langue