Description : l s’agit d’une maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante mais
survenant fréquemment de novo, dont la prévalence n’est pas connue.La maladie est
liéeaux variations pathogènes du gène HNF1B, que ce soitune délétion complète
du gènes’intégrant dans la micro-délétionrécurrente de la région 17q12 sur lebras
long du chromosome 17ouune variationponctuelle. Elle est caractérisée par une grande
variabilité inter-et intra-familiale etpeut associer à des degrés de sévérité
variables des atteintes rénales, pancréatiques endocrine et exocrine, hépatiques,
du tractus génital et neuropsychiatriques.;
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