Description : Description de la maladie: La PSF est la description Clinique d’un groupe de désordres
neurologiques rares d’origine génétique1. En Europe, l’incidence est estimée entre
1 et 9 pour 100,000 habitant. La PSF est un groupe de désordres neurologiques héréditaires
qui affecte principalement les voies corticospinales avec une dégénérescence axonale
évoluant de la distalité vers la proximalité. La description Clinique typique est
celle d’une spasticité progressive des membres inférieurs évoluant vers une paraparésie
ou une paraplégie affectant plusieurs personnes d’une même famille. La plupart des
patients souffrent d’une faiblesse, d’une raideur et d’une fatigabilité des muscles
des membres inférieurs; peu d’entre eux ont besoin d’un fauteuil roulant. La progression
de la maladie au reste des voies corticospinales, aux nerfs périphériques, au cervelet
et au cerveau explique le reste des symptômes communément retrouvés dans les PSF compliquées
ou complexes: ataxie cérébelleuse, dysarthrie, syndrome extrapyramidal, retard mental,
démence, épilepsie, rétinopathie, surdité, neuropathie axonale ou démyélinisante et
éventuellement symptômes systémiques. Le diagnostic clinique est basé sur quatre critères
: exclusion d’un diagnostic différentiel, histoire familiale compatible (mais ce n’est
pas nécessaire), perturbation progressive de la démarche et des déficit du tractus
cortico spinal au niveau des membres inférieurs avec hyperréflexie.;
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