Description : L’errance diagnostique est malheureusement toujours présente chez les personnes atteintes
de maladies rares. Selon l’enquête ERRADIAG, un quart des personnes atteintes d’une
maladie rare attend près de 4 ans avant que la recherche du diagnostic ne débute.
Bien qu’elle semble s’être réduite ces dernières années, elle reste une problématique
majeure en France. Pour réduire ce long délai il est nécessaire de maintenir les efforts
réalisés dans les deux premiers plans nationaux maladies rares. L’effort de sensibilisation
du grand public, de formation des professionnels, la mise en place de bases de données
communes, l’accessibilité aux nouvelles plateformes de séquençage à très haut débit
sont indispensables à la réussite. Pour pouvoir mesurer l’impact de ces solutions
et l’évolution de ce long délai, il est primordial de mettre en place des indicateurs
de suivi. La lutte contre l’errance diagnostique doit être multidisciplinaire et multipartite.
Par ailleurs, le rôle de la médecine de premier recours est primordial pour diriger
le malade vers un CRMR et accéder au diagnostic. Cependant, devant une situation inhabituelle,
il est difficile de penser à une maladie rare. Écouter attentivement l’histoire du
malade, oser dire « je ne sais pas » et avoir un doute semble être des clés pour accélérer
l’entrée du malade vers ces structures. « Docdoc », projet de serious game, pourrait
être une solution pour enseigner cette culture du doute auprès des étudiants en médecine.
Il semble pour autant que quelques points restent à éclaircir : la mise en place d’une
étude quantitative approfondie auprès d’une cible plus large pourrait permettre de
confirmer l’intérêt d’une telle application.;