Description : La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique caractérisée
par le développement d’hamartomes dans plusieurs organes, dont le cerveau, le rein
et la peau. Le diagnostic de STB est établi sur base de critères consensuels : le
diagnostic génétique (mutation du gène TSC1 ou TSC2) y tient une place de plus en
plus grande. Les inhibiteurs de la voie mTOR ont révolutionné le traitement de la
maladie ; leurs indications ont fait l’objet de recommandations internationales publiées
en 2013. Un de ces inhibiteurs, l’everolimus, est remboursé, depuis peu, dans notre
pays chez des patients souffrant de STB et qui présentent une atteinte évolutive du
SNC ou du rein.La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique
caractérisée par le développement d’hamartomes dans plusieurs organes, dont le cerveau,
le rein et la peau. Le diagnostic de STB est établi sur base de critères consensuels
: le diagnostic génétique (mutation du gène TSC1 ou TSC2) y tient une place de plus
en plus grande. Les inhibiteurs de la voie mTOR ont révolutionné le traitement de
la maladie ; leurs indications ont fait l’objet de recommandations internationales
publiées en 2013. Un de ces inhibiteurs, l’everolimus, est remboursé, depuis peu,
dans notre pays chez des patients souffrant de STB et qui présentent une atteinte
évolutive du SNC ou du rein.;
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