Syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire

Titre : Syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire;

URL : http://www.maladies-vasculaires-rares.fr/syndrome-dehlers-danlos-vasculaire

Description : Il existe différentes formes de syndromes d'Ehlers Danlos, dont le syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire (anciennement type IV) qui est une maladie génétique rare (1 patient / 150 000) due à des mutations hétérozygotes du gène COL3A1 touchant le collagène de type III. Sa transmission est autosomique dominante, non liée au sexe puisque le gène COL3A1 se situe sur le chromosome 2;

Année : 2017;

Exclure de QDN : false;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

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Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- CRMVR - Centre de référence des maladies vasculaires rares [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information patient et grand public

Indexation :

Notion SNOMED
- *syndrome d'ehlers-danlos
- *vaisseau sanguin, sai
Descripteur MeSH
- prise en charge personnalisée du patient
- signes et symptômes
- *syndrome d'Ehlers-Danlos

Spécialité(s) :

********tératogénicité
********hématologie
********dermatologie
****cardiologie
****médecine et chirurgie vasculaire
****médecine interne
****génétique
***métabolisme

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