Description : PHACE est l'acronyme anglais décrivant un syndrome qui associe malformations de la
fosse postérieure, hémangiomes capillaires, anomalies de l'anatomie des artères cérébrales,
coarctation de l'aorte et autres malformations cardiaques et anomalies oculaires.
Dans certains cas, des anomalies sternales sont présentes, et on parle alors de syndrome
PHACES. Deux autres manifestations ont été récemment ajoutées au spectre clinique
du syndrome : la sténose des vaisseaux de la base du crâne et les dilatations longitudinales
segmentaires (dolicho segments) de la carotide interne. L'expression complète du syndrome
est exceptionnelle et le plus souvent on retrouve des phénotypes incomplets (spectre
incomplet). Ces associations sont rares, moins d'une centaine de patients ayant été
rapportés.;
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