Description : L'encéphalopathie éthylmalonique (EE) est définie par une excrétion anormalement élevée
d'acide éthylmalonique (AEM) avec des pétéchies récurrentes, une acrocyanose orthostatique
et une diarrhée chronique associées à un retard de développement, une régression psychomotrice,
une hypotonie et des anomalies visibles à l'imagerie par résonance magnétique (IRM).;
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