Description : La maladie de Rendu-Osler-Weber (ROW), appelée aussi télangiectasies hémorragiques
héréditaires (THH), est une maladie vasculaire liée à une anomalie de la signalisation
cellulaire du TGFβ (transforming growth factor beta), de transmission autosomique
dominante. Elle se caractérise par des télangiectasies cutanées ou des angiodysplasies
muqueuses (qui se manifestent par des épistaxis et des hémorragies digestives) et
par des malformations artérioveineuses (MAV) principalement pulmonaires, hépatiques
et cérébrales. Le diagnostic est basé sur des critères cliniques et peut être confirmé
par la mise en évidence d’une mutation génétique dans la majorité des cas. L’expression
de la maladie est très variable, y compris dans une même famille. Sa prévalence est
de 1 / 5000 à 1 / 10 000 mais elle est plus importante dans certaines région;
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