Description : Des cas de suspicion de maladie rénale héréditaire sont fréquemment évalués chez les
enfants comme chez les adultes. Une anamnèse familiale et/ou un phénotype évocateur(s)
mènent à des analyses génétiques. Un diagnostic de confirmation doit s’intégrer dans
un conseil génétique multidisciplinaire donnant au patient une orientation pour d’éventuelles
grossesses à venir. Il permet également au médecin de stratifier les risques inhérents
à la maladie et indique un traitement spécifique dans certains cas. Le temps de diagnostic
et les coûts ont été nettement réduits grâce à l’approche par séquençage à haut débit
dans de nombreux cas complexes de syndrome héréditaire rénal.;
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