Hyperaminoacidurie dicarboxylique

Titre : Hyperaminoacidurie dicarboxylique;

Sous-titre : Synonyme : Défaut de transport du glutamate-aspartate;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2195

Description : L'hyperaminoacidurie dicarboxylique se caractérise par une hypoglycémie et une hyperprolinémie présent dès l'enfance et s'accompagne dans certains cas d'une déficience intellectuelle;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- anglais [Langue]
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- Déficience intellectuelle
- acide aspartique / métabolisme
- acide glutamique / métabolisme
- acides aminés dicarboxyliques / urine
- aminoaciduries rénales
- maladies rares
- systèmes de transport d'acides aminés acides
MeSH Concept Supplémentaire
- *aminoacidurie dicarboxylique

Spécialité(s) :

********urologie
****psychiatrie
****tératogénicité
****néphrologie
****physiologie
****gynécologie
****neurologie
****génétique
****biologie
*métabolisme

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