Description : Cette thèse met en avant le dépistage et le suivi au long terme des patients atteints
de phénylcétonurie et hyperphénylalaninémie modérée permanente en Normandie, tout
en s’appuyant sur une revue de la littérature pour tracer l’histoire de la maladie
et l’évolution des recommandations de la prise en charge.;
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