Hawkinsinurie - CISMeF

Titre : Hawkinsinurie;

Sous-titre : Synonyme : Déficit en 4-HPPD ; Déficit en 4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylase ; Déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2118

Description : La hawkinsinurie est un trouble du métabolisme de la tyrosine, caractérisé par un retard staturo-pondéral, une acidose métabolique persistante, des cheveux fins et épars, et l'excrétion dans les urines d'un acide aminé cyclique inhabituel, la hawkinsine ((2-l-cystein-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acide acétique)...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase / déficit
- acides aminés soufrés / urine
- cyclohexènes / urine
- maladies rares
- mixed function oxygenases / déficit
- tyrosinémies
MeSH Concept Supplémentaire
- hawkinsine / urine
- *hawkinsinurie

Spécialité(s) :

********métabolisme
****tératogénicité
****physiologie
****neurologie
****génétique
****chimie
*urologie

Vous pouvez consulter :

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