Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie

Titre : Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie;

Sous-titre : Synonymes : Acidurie xanthurénique ; Déficit en kynuréninase;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79155

Description : Cette affection est caractérisée par l'excrétion dans les urines de grandes quantités de kynurénine, de 3-hydroxykynurénine, et d'acide xanthurénique;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- aminoacidopathies congénitales
- cynurénine
- hydrolases / déficit
- maladies rares
- xanthurénates / urine
MeSH Concept Supplémentaire
- kynuréninase / déficit
- *acide xanthurénique / urine
- *hydroxykynuréninurie

Spécialité(s) :

********métabolisme
********chimie
****tératogénicité
****physiologie
****génétique
****urologie

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