" /> Acidémie isovalérique - CISMeF





Titre : Acidémie isovalérique;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=33

Description : L'acidémie isovalérique est due à un déficit en isovaléryl CoA déshydrogénase affectant le métabolisme de la leucine. La maladie se transmet sur le mode autosomique récessif. La prévalence estimée en Europe est de 1 sur 100 000;

Année : 2005;

Exclure de QDN : true;

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29/04/2024


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