Description : L’ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie rare d’origine génétique. Les efforts
déployés autour des maladies rares, ces dernières années, permettent aujourd’hui de
proposer une prise en charge adaptée et reconnue des patients. Les avancées dans les
connaissances en génétique de l’OI permettent un diagnostic précis du type d’OI avec
son propre mécanisme moléculaire, un conseil génétique adéquat avec planning familial
et diagnostic prénatal, ainsi qu’une orientation thérapeutique vers le médicament
le plus approprié. Une prise en charge spécifique de rééducation des patients OI est
nécessaire et efficace. Pour une meilleure information, une consultation multidisciplinaire
est proposée au CHUV pour les patients souffrant d’OI ainsi qu’un site internet romand
: www.infomaladiesrares.ch.;
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