Description : Les maladies métaboliques congénitales sont des troubles métaboliques causés par la
déficience génétique d’une enzyme, d’une protéine de transport ou d’une protéine de
régulation au sein du réseau complexe des voies métaboliques. Le nombre de patients
adultes atteints de maladies métaboliques congénitales est en constante augmentation,
notamment du fait de l’amélioration des diagnostics, du dépistage néonatal et de meilleurs
traitements des maladies métaboliques et de leurs complications pendant l’enfance.
Afin de répondre de manière optimale aux besoins et problèmes spécifiques des patients
adultes souffrant de troubles métaboliques congénitaux, des consultations spéciales
ont été mises en place au cours de ces dernières années au sein des cliniques d’endocrinologie
et de diabétologie des hôpitaux universitaires. Ces consultations impliquent une étroite
collaboration et des échanges professionnels actifs avec les collègues spécialisés
en médecine métabolique pédiatrique.;
Langue