Description : Depuis dix ans, le nombre d’amniocentèses ou choriocentèses pour inquiétude parentale
a chuté grâce au dépistage échographique et sérique de la trisomie 21. Deux nouveaux
outils bouleversent le dépistage et le diagnostic prénatals : l’analyse d’ADN fœtal
circulant dans le sang maternel qui permet d’éviter un acte invasif pour dépister
les anomalies des chromosomes 21, 13 et 18 et l’hybridation comparative génomique
sur microarray permettant de diagnostiquer sur un prélèvement fœtal des délétions
ou duplications non détectées par le caryotype classique. Ces nouvelles technologies
s’adressent à des grossesses à haut risque, et ont des limites. Elles ne remplacent
ni l’échographie ni le dépistage de première intention. Une attention toute particulière
doit être portée à l’information et à l’éthique du dépistage et du diagnostic prénatals.;
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