" /> Saccharopinurie - CISMeF





Titre : Saccharopinurie;

Sous-titre : Synonyme : Déficit en saccharopine déshydrogénase;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3124

Description : La saccharopinurie est une affection du métabolisme de la lysine souvent associée à une hyperlysinémie et à une lysinurie. Sa prévalence est inconnue. Les quelques patients atteints de saccharopinurie ayant été décrits souffraient de déficits neurologiques dont une diplégie spastique, mais la relation entre la saccharopinurie et ces symptômes n'est pas clairement établie...;

Année : 2006;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ********métabolisme
****tératogénicité
****physiologie
****neurologie
****génétique
****chimie
****urologie

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20/04/2024


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